خدمت غربالگری ناقلی تالاسمی و غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج تنها آن دسته از بیماری‌های ژنتیک در اولویتی را پوشش خواهد داد که داشتن فرزند سالم را تحت تاثیر قرار داده و قابل شناسایی در زمان ازدواج هستند. بیماری‌های ارثی فامیلی دوران بزرگسالی هدف این استراتژی نمی‌باشد. این غربالگری ها در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی وزارت بهداشت ارائه می شود. غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج: بعد از انجام آموزش‌های زمان ازدواج و دریافت برگه آموزشی غربالگری زمان ازدواج و مطالعه آن توسط زوجین، غربالگری زوجین به وسیله پرسشنامه غربالگری ژنتیک به روش مصاحبه فعال توسط مراقب سلامت غربالگر انجام می‌شود. پرسشنامه تکمیل شده واجد امضاء و اثر انگشت زوجین با قید جمله 171 ضمن مطالعه مطالب این فرم، درستی پاسخ‌های داده شده را تأیید می‌نماییم 187 و امضاء مراقب سلامت غربالگر، همراه با نتایج آزمایشات تالاسمی جهت صدور گواهی ازدواج به تأیید به پزشک مرکز می‌رسد. چنانچه پرسشنامه وجود خطر (احتمالی) را بیان کند، پزشک مرکز مثبت بودن مورد مندرج در پرسشنامه را با حضور زوجین بررسی می‌نماید. وجود تنها یک مورد مثبت تأیید شده از این پرسش نامه، مؤید نیاز به ارجاع به پزشک مشاوره ژنتیک است. در خصوص زوجین دارای پرسشنامه مثبت، با توجه به اینکه کمک به تصمیم‌گیری در خصوص زمان مشاوره ژنتیک پیش از ثبت ازدواج یا پیش از بارداری- برای تکمیل فرایند غربالگری این زوجین ضروری می‌باشد، پزشک مرکز ارائه خدمات زمان ازدواج (اعم از مشاور ژنتیک تالاسمی یا مشاور ژنتیک آموزش دیده) جلسه تکمیل غربالگری را به انجام می‌رساند و سپس گواهی 171 انجام خدمات زمان ازدواج 187 این زوجین را صادر می‌نماید. باید به زوجین تاکید شود که پرسشنامه اطلاعات پزشکی ایشان است و باید آن را حفظ کنند. با توجه به اینکه این مدرک به زوجین تحویل می‌شود. ضروریست زوجین دریافت پرسشنامه را با امضاء و ثبت اثر انگشت در دفتر 171 ثبت نتایج غربالگری ژنتیکی هنگام ازدواج 187 تأیید نمایند. اطلاعات پرسشنامه غربالگری ژنتیکی و دفتر ثبت نتایج غربالگری ژنتیکی هنگام ازدواج در سامانه الکترونیک دانشگاه درج می‌گردد. تا زمان تکمیل سامانه های الکترونیک در این خصوص، از فرم های کاغذی پیوست دستورالعمل حاضر استفاده گردد. غربالگری تالاسمی: این غربالگری طبق دستورالعمل اختصاصی برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور انجام می‌شود. نحوه صدور گواهی انجام آزمایشات تالاسمی و غربالگری ژنتیکی - در صورتی که هیچ مورد مثبتی در پرسشنامه غربالگری ژنتیکی زوجین نداشته باشند و بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری تالاسمی نیز نیاز به ارجاع به مشاوره ژنتیک نداشته باشند، گواهی انجام آزمایشات تالاسمی و غربالگری ژنتیکی در قالب فرم کشوری، جهت ارائه به دفترخانه توسط 171 پزشک مرکز 187 تأیید و مهر می‌گردد. - در صورتی که به دلیل غیرطبیعی بودن اندکس‌های آزمایشات غربالگری تالاسمی و یا به دلیل مثبت شدن پرسشنامه غربالگری ژنتیکی، زوجین نیاز به مشاوره ژنتیک داشته باشند، بعد از انجام مراحل مشاوره ژنتیک مربوط به تالاسمی و انجام جلسه تکمیلی غربالگری ژنتیکی، گواهی انجام آزمایشات تالاسمی و غربالگری ژنتیکی در قالب فرم کشوری، جهت ارائه به دفترخانه توسط 171 پزشک مرکز 187 صادر می‌گردد. نحوه انجام فرایند مشاوره ژنتیک در استراتژی اول - زوجینی که بر اساس نتایج آزمایشات تالاسمی یا پرسشنامه غربالگری ژنتیکی به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشند، به پزشک مشاور ژنتیک مجاز ارجاع داده می‌شوند. - در این مرحله پرونده ژنتیک در نرم افزار مشاوره ژنتیک تشکیل شود در صورتی که پزشک مشاور ژنتیک بعد از ارزیابی بالینی‌- ‌فامیلی لازم، همچنان احتمال خطر ژنتیکی در نظر گرفته شده در پرسشنامه را تأیید نماید و زوجین خود ترجیح دهند که پیش از ازدواج مراحل بعدی مشاوره ژنتیک را به انجام برسانند، جلسات مشاوره ژنتیک برای ایشان برنامه‌ریزی می‌شود. - پزشک مشاور ژنتیک بر اساس تمایل زوجین می 172 تواند تکمیل مراحل مشاوره ژنتیک را به بعد از ازدواج و پیش از بارداری موکول نماید. در صورتی که زوجین برگزاری جلسات تکمیلی مشاوره ژنتیک را به بعد از ازدواج موکول نمایند، زمان مناسب برای شرکت در این جلسات و نحوه پیگیری اقدامات بعد از ازدواج و پیش از بارداری در جلسه اول تشریح شده و برای آن‌ها عمیقاً تبیین و به اطلاع ایشان رسانده می 172 شود. - زوجین پس از تکمیل جلسات مشاوره ژنتیک باید به صورت کتبی بیان شدن مطالب و فهم موضوع راجع به چگونگی ادامه مشاوره و مراجعه را با ثبت اثر انگشت و امضا اظهار دارند. اظهارنامه باید توسط پزشک نیز مهر شود و به زوجین تحویل گردد. زوجین باید تحویل گرفتن اظهار نامه را در دفتر 171 ثبت مراجعات مشاوره ژنتیک 187 تأیید و امضاء نمایند. - برای این دسته از زوجین گواهی انجام آزمایشات تالاسمی با رعایت دستورالعمل مربوطه صادر می‌شود. - در هر زمان طبق تمایل زوجین که ایشان برای مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند، باید پرونده ژنتیک تشکیل شده در نرم افزار ژنتیک اجتماعی، فعال شده و مشاوره ژنتیک تکمیل شود. - در صورت ارجاع زوجین به سایر مراکز مشاور ژنتیک مجاز: پرسشنامه غربالگری زوجین همراه برگه ارجاع به زوجین تحویل می‌شود و ایشان راهنمایی لازم را برای مراجعه دریافت می‌کنند. این دسته از زوجین باید، فرم 171 اظهارنامه 187 را تکمیل نمایند. زوجین در فرم کشوری اظهار نامه بیان شدن مطالب و فهم موضوع راجع به چگونگی ادامه مشاوره را اظهار می‌دارند و با ثبت اثر انگشت (هر دو نفر) و امضا آن را مورد تاکید و تعهد قرار می‌دهند. اظهار‌نامه باید توسط پزشک امضاء و مهر و به زوجین تحویل گردد. زوجین باید در دفتری که مربوط به دفتر 171 ثبت مراجعات مشاوره ژنتیک 187 است، تحویل گرفتن اظهار‌نامه را با امضاء تأیید نمایند. غربالگری نوزادان خدمتی است که برای کلیه نوزادان متولد شده به شرح زیر انجام می 172 شود: 1- غربالگری نوزادان سالم در روز 3 تا 5 پس از تولد با نمونه 172 گیری خون از پاشنه پای نوزاد بر روی کاغذ فیلتر، توسط مراقب سلامت آموزش 172 دیده صورت می 172 گیرد. 2- نوزادانی که پس از تولد در بخش NICU تحت مراقبت قرارمی 172 گیرند و یا نوزادی قبل از 3 روزگی در بیمارستان بستری شود در این صورت باید قبل از هر گونه درمان و تجویز دارو ، یک نمونه خون از نوزاد بر روی کاغذ فیلتر تهیه شود و در شرایط استاندارد مطابق دستورالعمل آزمایشگاه غربالگری نگهداری و بر طبق روالی که مرکز بهداشت مشخص نموده به آزمایشگاه غربالگری ارسال شود. 3- کودکانی که طی معاینات دوره ای دارای علایم بیماری باشند، به عنوان کودکان شناسایی شده مشکوک به بیماری ژنتیکی/ متابولیک ارثی،جهت انجام آزمایشات تکمیلی و مراقبت به بیمارستان منتخب ارجاع می شوند. خدمات غربالگری، تشخیص و مراقبت برای افراد شناسایی شده توسط اعضای تیم سلامت ارائه می 172 گردد. غربالگری نوزادان، بیمارستان منتخب با عرضه همزمان خدمات، پیشگیری ژنتیک بیماری سه عرصه اصلی جهت پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک ارثی است که با اجرای برنامه فنیل کتونوری سازمان دهی شده است و در حال حاضر در قالب پنل گسترده بیماری های متابولیک ارثی (شامل بیش از 55 بیماری است که در صورت غربالگری و تشخیص زودرس، قابل مراقبت و درمان هستند)با استفاده از تکنولوژی MS-MSانجام پذیر است. در هر یک از این بیماری 172 ها یک یا چند متابولیت در خون تغییر می 172 یابد که نشانه اولیه برای ارجاع بیمار به پزشک و انجام بررسی 172 های بیشتر جهت تایید بیماری، پیش از بروز علائم آن می 172 باشد. بیماری 172 هایی که در غربالگری نوزادان با روش MS-MS شناسایی می شوند شامل سه دسته (اختلالات اکسیداسیون اسید چرب،اختلالات متابولیسم اسید آمینه و اختلالات سیکل اوره، ارگانیک اسیدمی ها) هستند و در یک نوبت و در یک نمونه، غربالگری می شوند. این غربالگری ها در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی وزارت بهداشت ارائه می شود. اطلاعات غربالگری نوزادان در سامانه یکپارچه خدمات بهداشت سیب یا ثنا درج می‌گردد و اطلاعات غربالگری مطابق فرم های مخصوص ابلاغی برنامه در قالب برنامه های ژنتیک اجتماعی شامل معاینات بالینی، غربالگری، مراقبت ژنتیک در پورتال اداره ژنتیک ثبت می گردد. تا زمان تکمیل سامانه های الکترونیک در این خصوص، از فرم های کاغذی پیوست دستورالعمل حاضر استفاده گردد. خاطر نشان می گردد در حال حاضر برنامه کنترل بیماری فنیل کتونوری به عنوان بیماری الگو، با اجرای غربالگری نوزادان برای این بیماری، زیرساخت 172 های اولیه برای مدیریت بیماری 172 های متابولیک ارثی را در نظام سلامت فراهم آورده است. توسعه غربالگری نوزادان برای بیماری 172 های درمان پذیر به همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آن 172 ها در چارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی و به طور ادغام شده در نظام سلامت، همراه با توسعه غربالگری بالینی بیماران متابولیک ارثی که در غربالگری نوزادی قابل شناسایی نیستند می توانند بیماریهای متابولیک را به طور موثر و کارآمد کنترل کرد. استانداردهای اجرایی ناظر به فرایندهای کلی برنامه و ارجاع بیماران بین سطوح و مراکز ارائه خدمت است. هدف کلی: کاهش ناتوانی و مرگ ناشی از بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان، شیرخواران و کودکان زیر 5 سال اهداف اختصاصی: افزایش پوشش غربالگری بیماری 172 های متابولیک نوزادان افزایش پوشش مراقبت و درمان نوزادان، شیرخواران و کودکان مبتلا به بیماری 172 های متابولیک افزایش پوشش مراقبت ژنتیک والدین دارای فرزند مبتلا کاهش میزان بروز بیماری های متابولیک ارثی راهبرد ها : 1- غربالگری و شناسایی نوزادان مبتلا 2- تشخیص و درمان استاندارد نوزادان مبتلا 3- مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد در خانواده و فامیل نزدیک بیمار مبتلا به منظور پیشگیری از تولد موارد مبتلا در خانواده و خویشاوندان در معرض خطر این خدمت از طریق ساماندهی ارجاعات مادران باردار متقاضی غربالگری سندرم داون به مراکز ارائه خدمت استاندارد انجام می شود. دریافت خدمت از طریق : https://www.sibdapa.ir/home/login http://health.gov.ir/

کارت ملی شناسنامه فرایندهای انجام کار در دستگاه